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Giornata mondiale della sindrome di Down: #IncludeUseFromTheStart

Valeria Liso
Scritto da Valeria Liso

World Down Syndrome Day, 21 Marzo

In Italia ancora oggi un bambino ogni 1.200 nasce con la sindrome di Down, ma negli ultimi quarant’anni molte cose sono cambiate sia nel nostro Paese sia a livello europeo.

In Europa, infatti, l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è di 62 anni, l’80% delle persone raggiungono i 55 anni e il 10% arrivano ai 70. Inoltre fino a non molti anni fa l’idea più diffusa era quella che le persone down fossero persone con un deficit intellettivo che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori, e che non avrebbero potuto inserirsi socialmente e nel mondo del lavoro.

Oggi, invece, la realtà è ben diversa, si è allungata infatti l’aspettativa di vita; i bambini con sindrome di Down frequentano la scuola; è cresciuto il loro livello di autonomia e circa il 12% degli adulti hanno un lavoro, grazie all’impegno delle loro famiglie e delle Associazioni di riferimento

Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down. Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule definendo la sindrome di Down come una “condizione genetica”.

Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule con all’interno 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23 (23 cromosomi vengono dalla madre e 23 cromosomi dal padre).

I 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 cromosomi del padre: in questo modo si forma una nuova cellula con 46 cromosomi.

L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori, in parte da come sono mischiate queste caratteristiche.

Per questo ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche che ci rendono diversi dagli altri (per esempio il colore dei capelli, l’altezza, il colore della pelle, e tante altre cose).

Nelle persone con sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21 o trisomia del cromosoma 21 sono caratterizzate da un DNA “modificato”; presenta infatti una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.

Le cause della sindrome di Down

Tutt’oggi non è ancora  possibile riconoscere con precisione a cosa siano dovute le alterazione cromosomiche che portano alla sindrome di Down. Uno dei principali fattori di rischio potrebbe essere l’esposizione ai diversi fattori chimico-fisico (quali fumo di tabacco e all’uso di contraccettivi orale ect.)  a cui sono esposti entrambi i genitori (non confermato scientificamente) e l’età materna al momento del concepimento.

In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana.

Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità di concepire un bimbo affetto.

Età materna Rischio
16-20 anni 1 su 1472
21-25 anni 1 su 1350
26-30 anni 1 su 1016
31-35 anni 1 su 516
36-40 anni 1 su 173
41-45 anni 1 su 47
Superiore a 45 anni 1 su 12

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Riassunto

21 Marzo Giornata mondiale della sindrome di Down: piccolo articolo informativo su cos’è e quali possono essere i fattori di rischio. #IncludeUseFromTheStart

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Informazioni sull'autore

Valeria Liso

Valeria Liso

Valeria Liso, abogado, iscritta all'Ordine degli Avvocati di Bari nella Sezione Speciale Avvocati Stabiliti, si occupa di amministrazione di sostegno, tutela, disabilità e previdenza.
Ha moderato il seminario giuridico dal titolo "La tutela dei soggetti deboli: tra legge e prassi per l'amministratore di sostegno e il tutore", tenutosi presso l' Università Degli Studi di Bari - Dipartimento di Giurisprudenza - Aula Prof. Contento; è autrice dell'articolo "Down, una preziosa risorsa" e dell'articolo "Quale assistenza nelle nostre scuole", entrambi pubblicati sulla Gazzetta Del Mezzogiorno Nord barese.

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